Hvala.
Uvaženi predsedavajući, poštovane kolege, poštovani hrabri roditelji, želim samo da podsetim da je svetski dan posvećen retkim bolestima 28. februar. Ne trebalo da zaboravimo na taj dan i trebamo da ga obeležimo svakako, a danas je pred nama jedan veoma važan zakon za sve naše građane, za mališane, ali i za one odrasle koji boluju od retkih bolesti.
Dok sam se pripremala za ovu diskusiju, imala sam utisak da ipak nešto nedostaje. To što nedostaje, dobila sam danas odgovor i to me je veoma obradovalo, a to je predlog Ministarstva zdravlja da se pored mogućnosti dijagnostike omogući i zakonskom regulativom i obezbedi lečenje u referentnim centrima, ukoliko postoje terapijske procedure za određena oboljenja. To je nešto što je veoma značajno i što daje kvalitet i punoću ovom zakonu.
Što se tiče retkih bolesti, to su veoma specifične bolesti i ovim zakonom želimo da utičemo na podizanje svesti upoznavanje javnosti sa problemima na koje nailaze oni koji žive sa dijagnozom retke bolesti, ali i sa još većim problemima onih koji ne znaju u suštini od čega boluju. Mogućnost da uz upotrebu zdravstvene i socijalne zaštite i prave podrške ovim ljudima omogućimo kvalitetan i sadržajan život.
Napredak u istraživanju retkih bolesti, moguće je postići saradnjom timova istraživača iz više zemalja, čiji rad bi doprineo boljem razumevanju retkih bolesti i pronalaženju adekvatne terapije.
Da se radi o veoma ozbiljnom problemu, osnovan je Internacionalni Konzorcijum za istraživanje retkih bolesti i on je inicirao i udruženo finansiranje za istraživanje retkih bolesti iz više zemalja Evropske unije.
Da smo na pravom putu i da ne kasnimo, pokazali su i nacionalni planovi EU, kada su retke bolesti u pitanju koji su doneti krajem 2013. godine. Ono što možemo reći o retkim bolestima, kod nas je klasifikovano da je to manje od pet obolelih na 10.000 stanovnika.
Kada to kažete, čini se da nije puno pacijenata. Međutim, retkih bolesti ima mnogo, čuli smo, između šest do osam hiljada i da ukupno oko 450.000 stanovnika države Srbije boluje od neke retke bolesti.
Ono što je veoma karakteristično, retke bolesti pogađaju decu i to u 75%. Ono što je veoma tragično, a to je da 30% takve dece umire u uzrastu do pete godine života.
Identifikovano genetsko poreklo kod retkih bolesti je u 80%. Ostalo su posledica infekcije, alergija, uticaja faktora životne sredine ili su degenerativne ili proliferativne.
Specifična dijagnostika dostupna je samo za jednu trećinu retkih bolesti. Ukoliko terapija postoji, uglavnom se radi o veoma skupim i veoma teško dostupnim lekovima. Te lekove zovu – „lekovi siročad“.
Međunarodna klasifikacija bolesti još uvek nema adekvatno kodiranje i klasifikaciju retkih bolesti, a Svetska zdravstvena organizacija je predložila reviziju i sveobuhvatnu klasifikaciju retkih bolesti i očekuje se primena do kraja 2015. godine. Znači, ne kasnimo.
Bolnički registri za retke bolesti su nešto što nam je neophodno. Takođe, uz bolničke registre tu su i nacionalni registri da bismo konačno znali koliko imamo obolelih od ovih oboljenja u našoj zemlji.
Bolest može biti retka u jednom regionu za drugi region to ne mora da važi. Takođe, postoje varijante retkih bolesti u okviru nekih uobičajenih oboljenja, a od precizne analize zavisi da li će određeni sklop simptoma da se prepozna kao posebna bolest i to je ono što je važno i ja apelujem na moje kolege lekare u primarnoj zdravstvenoj zaštiti.
Ono što smo naučili na fakultetu da je 50% dijagnoze dobro uzeta anamneza, to je da saslušate svog pacijenta, da ne gledate pacijenta parcijalno, nego da gledate pacijenta kao jednu celokupnu ličnost sa svim svojim specifičnostima. Ako se javi oboljenje na jednom organu ne mora da znači da nema promena i na drugom, a što je analiza preciznija, utoliko više primećujemo i pojedinačne varijante bolesti i veća je mogućnost za pravovremeno uspostavljanje dijagnoze i za pravovremenu reakciju.
Ono što je veoma bitno kod retkih bolesti kod većine je uzrok nepoznat. One su teške, hronične, progresivne, kod nekih se znaci vide odmah na rođenju i u ranom detinjstvu, a kod nekih, a to je oko 50% se javljaju tek u odrasloj dobi. Kod tih pacijenata je veoma teško uspostaviti dijagnozu da se radi u stvari o genetskom oboljenju, jer se javljaju u životnoj dobi kad po nekoj navici to i nije karakteristično da se ispolji i najčešće ostaju neprepoznate.
Pored retkih bolesti pati takođe i od nedostatka medicinskog i naučnog znanja. Za većinu retkih bolesti ne postoji lek, ali odgovarajuće lečenje ili medicinska nega mogu da poboljšaju kvalitet i dužinu života.
Ono što je veoma važno je polje istraživanja i polje socijalne solidarnosti. Potraga za dobrom dijagnostikom, pouzdane informacije, usmeravanje ka kvalifikovanim profesionalcima i tu mora doktorska sujeta da se zaboravi. Nije sramota pitati kolegu - liči ovo mi na taj problem, daj da vidimo zajedno da ga rešimo. Evo, danas smo se ovde skupili i usaglasili da možemo da rešimo i da ovaj zakon uđe u proceduru i da bude usvojen. To važi za sve moje kolege lekare. Nije sramota pitati ako se nešto zaboravilo, pa i normalno je da se zaboravi.
Ono što predstavlja specifičan problem i javlja se kada su u pitanju, to je pristup kvalitetnoj zdravstvenoj zaštiti i sveukupnoj socijalnoj i medicinskoj podršci, fikasnoj povezanosti između bolnica i opšte prakse kao i kada je reč o profesionalnoj i socijalnoj integraciji i nezavisnosti obolelih.
Oboleli od retkih bolesti su takođe psihološki, socijalno, ekonomski i kulturološki više osetljivi. To su tzv. „vulnerabilne“ kategorije stanovništva, a zbog neodgovarajućih nedostataka naučnih i medicinskih znanja mnogi pacijenti nisu dijagnostikovani i njihova bolest ostaje neprepoznata. To je najveći naš problem. Znači, to su oni nevidljivi pacijenti i oni imaju upravo i najviše problema u dobijanju odgovarajuće pomoći.
Za sve retke bolesti i nauka može da pruži neke odgovore, ali hiljade retkih bolesti danas mogu se dijagnostikovati zahvaljujući biološkim testovima. Znanje o prirodi ovih bolesti unapređeno je zahvaljujući pravljenju registara za neke od ovih bolesti. Udruživanje istraživača, razmenjivanje rezultata zahvaljujući regulativama EU i nacionalnim regulativama ostvaruju se i otvaraju nove perspektive.
Što se tiče onog drugog dela, a to su genetska oboljenja i najmanja mutacija na nekom od gena može rezultirati nekom genetskom bolešću. Većina od oko 7.000 genetskih bolesti ima zajedničku karakteristiku. Teško se otkrivaju, simptomi su neobični, udruženost više problema. Pojedinačno su retke, ali su sve kupa česte i zato se pacijent mora pedantno pregledati.
Posledice kasnog postavljanja dijagnoze su višestruke, stres za porodicu, odnosno stres za dete i započinjanje rehabilitacije, odnosno tretmana i lečenja.
Prenatalna dijagnostika ima veoma značajnu ulogu u ovom sistemu, ali ono što moramo da znamo je da ultrazvučno prenatalno u 65% slučajeva možemo da otkrijemo urođenu anomaliju. Znači, 35% nam ostaje ne pokriveno.
Amniocenteza ili dabl test, njime možemo da otkrijemo Daunov sindrom, Edvard i Patau sindrom, ostali ostaju neprepoznati.
Ono što je veoma bitno, genetska oboljenja znaju da budu veoma podmukla. Svi zdravi bez pozitivne porodične anamneze imaju rizik od 4,2% da se dete rodi sa krupnim urođenim anomalija, a 2% sa mentalnom retardacijom.
Osim genetskog uzroka, tu mogu da budu i teretogeni efekti, odnosno posledica uzimanja nekih lekova, virusi, zatim hemikalije i zagađenje životne sredine.
Ono što je veoma bitno i značajno, a to je skrining na urođene teške poremećaje metabolizma i oni mogu uspešno da se leče jer postoji terapija. Kod ovih oboljenja rano prepoznavanje je veoma bitno za uspešnost lečenja.
Na kraju bih htela da kažem, ovo je jedan veoma ozbiljan problem. Danas smo se usaglasili da ćemo ga rešiti zajedno svi skupa.
Još jednom, zahvaljujem hrabrim roditeljima na upornosti, istrajnosti. Zahvaljujem mom kolegi Milosavljeviću na doslednosti i zahvaljujem svim poslanicima koji će u danu za glasanje pružiti podršku ovom zakonu. Hvala.